Maladie de Wilson-Konovalov - Signes, héritage, détection et traitement des troubles de l'échange de cuivre

caractérisée par l'accumulation de cuivre dans les cellules hépatiques et le système nerveux central.Le cuivre est une substance nécessaire au maintien du bon fonctionnement du corps.Chez une personne en bonne santé, du cuivre est retiré, mais pourquoi, dans certains cas, le processus est-il perturbé?

Qu'est-ce que la maladie de Wilson-Konovalov?

La maladie de Wilson-Konovalov est très rare et porte le code MKH 10 E83.0.Les statistiques enregistrent 30 cas sur un million de personnes.La maladie a un fond génétique et est héritée.La maladie de Wilson-Konovalov ou la dégénérescence hépatolenticulaire est une anomalie qui caractérise le métabolisme du cuivre.Il est possible de remarquer des pathologies sérieuses à l'intérieur de l'organisme apparaissant à la maladie des yeux: à la maladie le bord de la couleur jaune-brun suriris.

Troubles du métabolisme du cuivre dans l'organisme

Une dégénérescence hépatolenticulaire survient dans la maladie et altère les fonctions d'échange du cuivre.S'il n'y a pas de synthèse de cuivre, il se dépose dans les organes, les ganglions de la base, affecte le noyau denté du cervelet.Une concentration élevée se trouve dans le cerveau et le foie.Le cuivre accumulé provoque une déviation non seulement dans les cellules des organes, mais dans tout le corps.En violation de la synthèse du cuivre, la substance cesse de participer à la formation de l'hémoglobine, n'affecte pas les glandes endocrines et l'hématopoïèse, ralentit le travail des enzymes importantes.

Symptômes

Les manifestations cliniques de la maladie comprennent le syndrome des yeux de chat ou, comme l'appellent les médecins, l'anneau de Kaiser-Fleischer.La maladie peut ne pas se manifester avant 6 ans dans le cas d'une forme chronique.Dans la plupart des situations, la maladie de Wilson-Konovalov commence par endommager le tissu hépatique, car elle commence à déposer du cuivre.Parmi les symptômes de la maladie, on compte:

• , qui a provoqué des faiblesses dans tout le corps;
• augmentation de la température;
• altération de l'appétit;
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• jaunisse;
• insuffisance hépatique;
• saignements intestinaux;
• la cirrhose;
• perturbation totale de la circulation dans les vaisseaux portaux.

Formes de la maladie

Il existe plusieurs formes de manifestation de la pathologie autosomique de Wilson-Konovalov, chacune représentée par ses caractéristiques.La maladie a une issue fatale, peu importe le type.La forme la plus courante de la maladie de Wilson-Konovalov est la rigidité tremblante.La maladiecommence dès le plus jeune âge et se manifeste encore par étapes de rémission.Les récidives de la pathologie de Wilson-Konovalov se produisent de manière dramatique, accompagnées de rigidité musculaire, de tensions musculaires, de tremblements sévères.Les autres formes de la maladie de Wilson-Konovalov comprennent:

1. Forme précoce.Impressionne le corps du bébé en perturbant le tonus musculaire, ce qui ralentit le processus de mouvement.l'intelligence se détériore rapidement.La maladie dure environ 3 ans.
2. La maladie tremblante survient chez des patients de moins de 30 ans, accompagnés d'un retard de la parole, de tremblements, de troubles de la psyché, de la survenue d'un état affectif, de crises d'épilepsie.
3. Forme abdominale.Une forme de pathologie de Wilson-Konovalov est causée par des enfants.Dans le cas d'une lésion totale du foie.La durée de la maladie de Wilson-Konovalov va de 2 mois à 5 ans.L'augmentation de la pression dans les veines hépatiques provoque une ascite.
4. Maladie corticale extrapyramidale.La forme la plus rare de la maladie de Wilson-Konovalov grave.Il y a une violation soudaine de la fonction cérébrale du système pyramidal, développement de maladies neurologiques et cérébrales focales, parésie (affaiblissement ou absence partielle de mouvement).

Comment se manifeste la dystrophie hépatocérébrale

L’apparition d’une dystrophie adipeuse non spécifique, d’une fibrose périportale et de modifications des hépatocytes est un symptôme courant de la maladie de Wilson-Konovalov.Après un certain temps, l'hépatite de type chronique, l'hypergammaglobulinémie, commence à progresserimmunoglobulines dans le sang), le nombre d’enzymes spéciales (aminotransférases) augmente.Chez les adolescents et les jeunes patients, il existe une insuffisance hépatique fulminante caractérisée par des taux élevés de bilirubine, de cuivre et une diminution des taux d'albumine.

Lésions hépatiques

Dans les cellules hépatiques, le cuivre fait partie d'enzymes spécifiques.Le transport de la substance est effectué à l'aide de la céruloplasmine produite.L'inclusion de cuivre dans la protéine prion se produit lors de l'interaction avec une substance codée par le gène ATP7B.En raison de l’absence de protéines de transport, l’accumulation de cuivre dans le foie (jusqu’à 3000 µg /g) est due à la perturbation des gènes.Lorsqu'une substance devient plus qu'une protéine de liaison, des dommages oxydatifs sont observés en raison de la réaction de Fenton.La violation des lésions du foie dans la maladie de Wilson-Konovalov est caractérisée par:

• jaunisse;
• augmenter la taille de l'organe;
• intoxication du corps par le fait que le foie cesse d’avoir une fonction de détoxification et excrète des toxines;
• augmentant la température corporelle à 39 degrés.

Lésions du système nerveux et troubles mentaux

Des troubles de la santé mentale sont observés chez 20% des patients.Il est possible de connaître le patient atteint d'une pathologie de Wilson-Konovalov par hyperkinésie - mouvements involontaires des mains et des pieds que le patient effectue en permanence.Dans certains cas, une immobilisation est notée.Des convulsions peuvent également survenir en raison d'une activation intensive des cellules cérébrales.Les patients se plaignent d'une conscience floue et floue, peuventévanouissement.Les autres manifestations de la maladie de Wilson-Konovalov comprennent:

• troubles de la parole, réflexe de déglutition et coordination des mouvements;
• dépression, maladie nerveuse et psychose;
• l'intensification des conflits et de l'agression;
• Éclosion affective;
• tremblements de la tête et des membres;
• altération de la mémoire;
• dysarthrie;
• dysphagie;
• changement d'écriture;
• troubles du sommeil.

Blessures d'organes internes

La maladie de Wilson-Konovalov est caractérisée par des troubles du fonctionnement de tous les systèmes du corps humain: système circulatoire, os (ostéoporose), endocrinien.Sur le fond des processus pathologiques de Wilson-Konovalov les effets secondaires se produisent sous forme de détérioration de la puissance, le désir sexuel, l'infertilité, l'anémie, l'hémolyse, la coagulation sanguine avec facultés affaiblies.Des fractures osseuses et des fractures fréquentes peuvent survenir.Dans la maladie de Wilson-Konovalov, distinguons:

• dysfonctionnement des reins (apparition d'une acidose tubulaire rénale);
• lésions cornéennes;
• fibrose du foie;
• l'apparition de cataractes;
• Dermatoses (desquamation, sécheresse, décoloration).

Causes de la maladie de Wilson-Konovalov

La cause principale de la maladie est le facteur héréditaire.L'accumulation de cuivre dans les noyaux basaux du cerveau, du foie, des reins et de la cornée entraîne de graves troubles fonctionnels.Selon le gène mutant, la prévalence des homozygotes est de 1: 30 000 et des hétérozygotes - 1: 200.L'anomalie responsable du gène est située sur le chromosome 13, près du gène codant pour l'estérase D. Dans la maladieil n’ya pas ou peu de protéines de lactosérum impliquées dans le transport du cuivre.Ceci est dû à une diminution de la transcription du gène de la protéine située sur le chromosome 3.

Dégénérescence hépatolenticulaire - Diagnostic

Si ces symptômes se manifestent, vous devez consulter votre médecin pour obtenir des conseils auprès du patient prévu, mais également de la famille.L’examen physique de la dégénérescence hépatolenticulaire est réalisé à l’aide de complexes de mesures médicales: prise d’historique, examen de la cornée à la lampe à fente, palpation du foie et soumission de tests de laboratoire.Méthodes de diagnostic de la pathologie de Wilson-Konovalov:

• analyses biochimiques et générales du sérum sanguin;
• analyses d'urine (glucose, érythrocytes présents chez le patient);
• biopsie du foie;
• échographie de l'abdomen;
• études génétiques.

Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov

Le traitement inopportun de la maladie de Wilson-Konovalov affecte progressivement tous les organes, entraînant desrésultat prévu et fatal.La maladie est de nature génétique et n’est donc pas totalement curable.La thérapie est effectuée sous la surveillance d'un médecin tout au long de la vie.La technique médicale commence par le diagnostic ou la détection d'un porteur homozygote d'un gène défectueux.Le traitement de la mutation Wilson-Konovalov est réalisé avec des médicaments et un régime alimentaire.

Régime alimentaire associé à la maladie

La maladie de Wilson-Konovalov fournit une alimentation quotidienne: le tableau n ° 5 ne le permet pas.doit être constitué de produits contenant du cuivre.En arrêtant l'ingestion d'une substance, il est possible de faciliter le travail des organes internes et de soulager la charge sur le foie.Les patients mangent 5 fois par jour, mais en petites portions.L'apport quotidien en cuivre sera réduit à un minimum de 1 mg.Les repas partagés, cuits au four et cuits, illustrent les aliments contenant des fibres et des protéines facilement digestibles.

Liste des produits interdits

Afin d'éliminer le risque de complications et d'empêcher le développement d'une maladie, les menus contenant du cuivre sont exclus du menu.Vous ne pouvez pas manger des aliments frits, marinés, salés, fumés ou en conserve.Changer votre alimentation élimine la consommation de café, de sodas, d'alcool, de cacao et d'eau minérale.Certains légumes ne doivent pas être saturés d'huiles essentielles (oignons, ail, radis).Liste des autres produits illicites de la maladie:

• fruits de mer;
• agrumes;
• chocolat;
• muffins;
• produits semi-finis;
• épinards, oseille;
• champignons;
• fruits séchés;
• Le pain est noir.
• abricots, raisins;
• miel;
• crème glacée;
• noix.

Comment traiter le syndrome de Wilson-Konovalov

Le stade de la maladie joue un rôle important dans l'efficacité du traitement: la forme avancée de la pathologie n'est pas acceptabletraitement, par opposition au stade précoce de la maladie.Une méthode populaire de thérapie thérapeutique consiste à utiliser le Kuprenil (d-pénicillamine).Le traitement médicamenteux dans la maladie analysée doit viser à réduirele niveau de cuivre dans le corps du patient, facilité par la réception de certains groupes de médicaments.La D-pénicillamine permet à une personne de mener une vie normale, de se sentir bien et même de travailler.

Chélates

Les préparations de ce groupe contiennent des composants qui lient et neutralisent les ions cuivre dans le corps.Le traitement par chélation est effectué à l'aide de médicaments conçus pour éliminer le métal.Unithiol, la D-pénicillamine, la Trientin, l’acétate de zinc font partie de ces médicaments.Lors de la réception de ces groupes de médicaments, le cuivre est éliminé lors de la miction.

Thiol signifie

L'augmentation du taux d'élimination du cuivre de l'organisme favorise l'absorption de complexes ou de composés thiol.Le plus efficace est la pénicillamine, qui recommande de prendre 1,5 à 2 g par jour.Le traitement médicamenteux améliore considérablement la condition humaine et élimine complètement les symptômes désagréables.L'analogue du médicament est le Kuprenil.Dans les pharmacies à Moscou, vous pouvez souvent trouver Kuprenil coût de 1061 roubles.

Les médicaments immunosuppresseurs

Cette catégorie de médicaments est utilisée pour réduire la manifestation de l'agression par la propre immunité.Ces médicaments sont appelés immunosuppresseurs.Ils suppriment le système immunitaire, qui est activé par l'intoxication volontaire du corps par diverses substances, notamment le cuivre.Le tacrolimus (une capsule 2 fois par jour), la cyclosporine A et l’anakinra font partie des médicaments immunosuppresseurs.

Anti-inflammatoires pour le foie

Les médicaments suivants sont utilisés pour soulager les processus inflammatoires qui se produisent avecaccumulation de cuivre dans le foie.Un médicament appelé Galsten est un remède homéopathique et se présente sous forme de pilules et de gouttes.Le médicament a un effet anti-inflammatoire et empêche la formation de calculs biliaires.La préparation à base de plantes contenant de l'extrait de chardon-Marie, Karsil, est également populaire.

Vitamines et oligo-éléments

Sous forme autosomique récessive, le maintien d'une vie humaine normale nécessite non seulement un médicament, mais également un complexe de vitamines et d'oligo-éléments.Parmi les multivitamines dans la maladie de Wilson-Konovalov apport extrêmement utile de la vitamine B6.Certains médecins appellent la pyridoxine un antidépresseur naturel impliqué dans la synthèse de la sérotonine (l'hormone de la joie).

Héproprotecteurs

Les médicaments spéciaux qui protègent le foie contre les effets indésirables sont appelés des hépatoprotecteurs.Ceux-ci comprennent les noms de médicaments suivants: Resodlut, Urdox et Heptor (3 comprimés deux fois par jour).Le traitement par hépatoprotecteurs est dû au contenu des composants qui normalisent l'activité des cellules du foie.

Vidéo: Dystrophie hépato-cérébrale