Test sanguin génétique - dans quels cas et dans quel but les résultats du test sont décodés

Déterminer la prédisposition du corps aux maladies héréditaires, déterminer si un enfant est natif, des anomalies chromosomiques du développement du fœtusde sang.Grâce aux informations reçues en temps voulu, une femme peut prévenir une fausse couche et les médecins peuvent prendre des mesures en temps voulu pour prévenir le développement d'une maladie dangereuse.

Qu’est-ce que l’analyse génétique

Tout test génétique implique l’étude des gènes d’un organisme vivant.Les gènes font partie de l'ADN (acide désoxyribonucléique) et sont responsables des traits héréditaires transmis des parents aux enfants.L'ADN enregistre la quantité et la quantité de protéines, enzymes, acides aminés et autres substances qui seront produites dans le corps, de la conception à la mort.L'héritage génétique dépend de l'apparence, du caractère, de la prédisposition à la maladie, des capacités d'analyse et de création.Les informations enregistrées dans l'ADN permettent d'identifier:

  • les anomalies génétiques dans le corps;
  • susceptibilité des cellules aux mutations, y compris en oncologie;
  • susceptibilité à diverses maladies, parmi lesquelles athérosclérose, crise cardiaque, maladie coronarienne, hypertension, problèmes de coagulation.sang, anomalies mentales;
  • le pourcentage de la probabilité avec laquelle une malignité héréditaire peut s'exprimer;
  • la réponse du corps à certains types de médicaments, permettant au médecin de choisir le schéma de traitement le plus optimal;
  • traces d'ADN de bactéries, de virus et de vers provoquant une maladie;
  • causes d'infertilité, probabilité de complications de la grossesse;
  • pathologies du développement fœtal;
  • causes de symptômes flous (particulièrement pertinentes en présence d'une maladie rare);
  • liens de famille.

On trouve de l'ADN dans presque toutes les cellules vivantes, la composition de la molécule étant pratiquement identique à l'exception des ovules et du sperme.Pour que les résultats soient fiables, le biomatériau doit être fourni au laboratoire dans la quantité requise. Il est donc préférable de se rendre à la clinique pour collecter les échantillons.Différentes particules du corps humain peuvent être utilisées pour l'étude.Parmi eux:

  • du sang;
  • la salive;
  • particules de peau;
  • épithélium buccal (frottis de l'intérieur de la joue);
  • les cheveux;
  • ongles;
  • un morceau de tissu corporel;
  • le sperme;
  • cérumen;
  • snot;
    • ​​
  • fausse couche;
  • Cal.

Les données obtenues au cours de l'étude sont enregistrées dans le passeport génétique sous la forme d'une combinaison de chiffres ou de lettres pouvant être déchiffrés par tout généticien.Le document identifie les informations recueillies à partir de 19 sites d’ADN (locus).Ce ne sont pas toutes les informations qui peuvent être obtenues lors de l'analyse.Cependant, ils sont suffisants pour identifier la personne, avoir une vue d'ensembleson état de santé.

Il y a une nuance.Bien que la connaissance des défauts chromosomiques aide à prédire la probabilité de développer la maladie, l'environnement joue un rôle important.L'écologie, le climat, la durée de la journée, l'intensité de la lumière solaire, le mode de vie et d'autres facteurs jouent un rôle important dans le développement du corps humain, capables de provoquer des modifications des tissus et des cellules, de manière positive ou négative.

Principe et méthodes de recherche

L'échantillon est étudié à l'aide d'un appareil spécial, un séquenceur qui décrypte la séquence d'ADN.En une seule fois, vous pouvez analyser un grand nombre d'échantillons, mais plus vous mettez de matériel dans l'instrument, plus la précision du test est faible.Pour cette raison, il convient d'analyser un laboratoire fiable et de qualité médiocre en augmentant la quantité de matériel à l'étude.Dans de tels cas, il vaut mieux ne pas se précipiter, être patient, attendre votre tour.Le décryptage de l'ADN prend environ deux semaines.

Il existe différentes méthodes d'analyse génétique du sang.Parmi eux:

  • Méthode hybridologique.Il implique l’étude des caractéristiques héréditaires de l’organisme en le croisant avec la forme de la famille et l’analyse ultérieure de la progéniture.La recombinaison est au cœur de la méthode. Elle consiste à échanger du matériel génétique en connectant et en décomposant différentes molécules.
  • Généalogique.Conçu pour la compilation et l'analyse du pedigree.Se concentre sur la recherche d'un signe spécifique (y compris la maladie) et l'évaluationson apparition dans les générations futures.
  • La méthode des Gémeaux.Le génotype et le phénotype des jumeaux sont soumis à une étude visant à déterminer l'impact environnemental du développement de différents traits.
  • Méthodes d'hybridation (fusion les unes avec les autres) de cellules somatiques pour en obtenir des clones.Les hybrides perdent certains chromosomes, ce qui détermine la présence d'un gène.La méthode convient à la détection de mutations géniques, à la prédisposition au cancer, à l’étude des processus métaboliques dans la cellule.
  • Hybridation d'acide nucléique simple brin en une molécule.La méthode détermine le degré de complémentarité de l'interaction des chaînes, condition préalable à la synthèse de l'ADN et de l'ARN.Détecte le gène ou l'agent pathogène désiré parmi des milliers d'autres, même s'il ne se trouve que dans quelques cellules du corps humain.
  • Analyse d'organismes transgéniques et chimériques.Il vise à étudier la compatibilité génétique des tissus et la transplantation d'organes utilisés en oncologie pour étudier la nature du développement du cancer.
  • Cytogenetic.Vise à étudier les chromosomes pour déterminer leurs anomalies.L'étude est réalisée sous un microscope.
  • Screening biochimique.Enquête sur le sang en gestation pour la détermination du fœtus dans les pathologies chromosomiques graves.Les hormones circulant dans le sang de la mère sont examinées.
  • Hybridation génomique sur puces.Effectué selon la méthode FISH ou CGH.Les échantillons de test et de référence sont comparés, après quoi le programme informatique analyse les données et produit le résultat.La méthode est souvent utilisée pour la biopsie de l’embryon, avant le traitement artificiel.la fécondation.

La méthode des technologies de micropuce est populaire.La technologie est basée sur l'hybridation de l'ADN.En utilisant cette méthode, il est possible d’effectuer une étude paramétrique d’un grand nombre de gènes lors de l’étude d’une petite section du matériel source.La technologie est largement utilisée pour détecter les polymorphismes mononucléotidiques - différences dans les séquences d'ADN d'un nucléotide dans le génome entre chromosomes homologues.

Une autre méthode d’investigation est la méthode de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), basée sur la multiplication des copies dans des conditions artificielles d’une région particulière de l’ADN par des enzymes.La méthode détecte un agent pathogène infectieux dangereux immédiatement après l'infection, des années avant les premiers symptômes de la maladie.La PCR est utilisée en criminologie pour créer des "empreintes génétiques", pour établir la paternité, pour choisir la méthode de traitement.

Genres

Génétique: la science évolue et la recherche s'effectue de différentes manières.Les types les plus connus d’analyses génétiques sont:

  • Le diagnostic prénatal vise à détecter la pathologie de l’enfant au stade du développement prénatal.En temps voulu révèle les syndromes d'Edwards, Down, Patau, de problèmes cardiaques.
  • Analyse génétique du nouveau-né (dépistage néonatal).Détermine les anomalies chromosomiques au cours des premiers jours de la vie d'un bébé, afin que des mesures rapides puissent être prises pour éliminer la maladie.
  • Détermination de la parenté et de la paternité.Lors de l'étude de l'échantillon, le bébé et ses parents doiventêtre des parcelles qui se chevauchent.Plus le nombre de correspondances est élevé, plus le degré d'affinité est élevé.
  • Pharmacocinétique.La réaction du patient aux médicaments est étudiée.
  • Recherche sur la pathologie héréditaire.
  • Test de sensibilité aux maladies héréditaires.
  • Diagnostic d'infertilité.

Lors d'une analyse de sang génétique

Le biomatériau le plus utilisé dans la pâte est le sang veineux.Toute personne intéressée par les informations dont il dispose sur les gènes dont il a hérité ou peut transmettre à la progéniture peut commander cette étude.Les indications médicales de l’étude sont:

  • symptômes de la maladie d’origine inconnue;
  • la nécessité de déterminer le schéma thérapeutique;
  • à la recherche de traces d'ADN bactérien dans une suspicion d'infection virale;
  • identifiant une pathologie héréditaire grave de sorte que les résultats de l'analyse puissent être pris en temps voulu pour prévenir la maladie;
  • grossesse après 35 ans;
  • ont, pendant leur grossesse, abusé d'alcool, ont fumé, ont été exposés à des rayons X;
  • Cas de naissance d'enfants décédés, fausses couches fréquentes;
  • Test de famille et de paternité.

Analyses de génétique

Les études de génétique sont facultatives mais peuvent être utilisées pour contrôler la situation.L'analyse opportune des maladies génétiques aide à prévenir le développement d'une pathologie, à la détecter à temps, à planifier correctement la grossesse, à prédire l'apparence, le caractère, le psychisme de l'enfant.Grâce au test pour établir des liens familiaux est possibleéviter beaucoup d'ennuis et de suspicions.

Pendant la grossesse

Lorsque les femmes attendent un bébé, un test leur est proposé pour détecter la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.Le sang est prélevé dans une veine.Le diagnostic consiste à mesurer les indicateurs suivants à différents taux de grossesse:

  • L'hormone HCG (gonadotrophine chorionique).Cette substance commence à produire le placenta immédiatement après sa formation.Au cours du premier trimestre de la grossesse, son niveau dans le sang d'une femme augmente de façon exponentielle.Un taux élevé de HCG peut indiquer une grossesse multiple, un syndrome de Down, une grossesse extra-utérine ou fausse grossesse, un cancer.Les indicateurs inférieurs à la norme indiquent la probabilité de mort fœtale, le retard de développement du fœtus, la grossesse extra-utérine, la probabilité de fausse couche, l'insuffisance placentaire chronique.
  • Protéine alpha-fœtoprotéine (AFP).Formé au cours du développement fœtal, il est responsable du transfert des substances de faible poids moléculaire des tissus de la mère du bébé.Une augmentation du taux de PFA peut indiquer des jumeaux, une nécrose hépatique fœtale, des problèmes rénaux, une hernie ombilicale chez un enfant en bas âge présentant un développement du tube neural.Un nombre réduit met en garde sur la possibilité de syndrome de Down, de retard dans le développement ou de mort du fœtus, de menace de fausse couche, de fausse couche.
  • L'hormone de l'estriol non conjugué (mE3).Produit des glandes surrénales fœtales.Le dépassement de la norme est un marqueur de pathologies chromosomiques, ce qui indique une violation du métabolisme des stéroïdes, des maladies surrénaliennes congénitales (hyperplasie, insuffisance).
  • Protéine plasmatique A (PAPP-A).Le placenta produit également une gaine décidue, qui constitue la couche nourrissante et protectrice du fœtus.Responsable de la suppression de l'immunité maternelle au bébé, affecte le développement des vaisseaux sanguins.Une augmentation du nombre indique la possibilité du syndrome de Down, la menace de fausse couche et la mort du fœtus.Réduit par la trisométrie dans 21.13 ou 18 paires de chromosomes.C'est un marqueur des anomalies chromosomiques du fœtus.

Des examens supplémentaires sont nécessaires pour les écarts à la norme.Parmi eux - l'étude du sang maternel pour les anomalies chromosomiques, la présence de cellules mutantes.Une méthode implique la sélection de cellules sanguines embryonnaires dans le sang de la mère, ce qui crée une carte chromosomique des gènes du bébé.Cette méthode est capable de remplacer complètement les méthodes invasives d’étude des anomalies du développement fœtal.

Le fœtus

L'étude génétique du fœtus n'est réalisée que dans des cas extrêmes, car elle implique la collecte de cellules par ponction (méthodes invasives).C'est-à-dire qu'ils perforent l'utérus et la cavité abdominale, après quoi, à l'aide d'un jeu spécial, le fœtus prend un biomatériau pour étude.L'analyse de l'ADN d'un enfant identifie les syndromes de Down, de Patau, d'Edwards et d'autres anomalies chromosomiques.Il est admis de distinguer les types d’examen suivants:

  • Amniocentèse - l’étude des eaux fruitières.
  • Placentocentèse - on étudie l'état du placenta afin de déterminer le risque des conséquences des maladies infectieuses qu'une mère a subies pendant sa grossesse.La procédure est faite de 13 à 27 semaines.
  • Biopsie chorionique à partir de laquelle le placenta est formé
  • Cordocentèse.À l'aide d'une ponction à 18 semaines de grossesse, la mère prélève du sang de cordon pour examen.

Le test génétique actuel pour le polyhydramnios est une affection dans laquelle le liquide amniotique dans la cavité amniotique dépasse la norme.Cela conduit à des troubles du développement du système nerveux central, du tractus gastro-intestinal, de la mort fœtale.Parmi les causes de cette affection figurent le diabète, les reins, les problèmes cardiaques, les maladies infectieuses, les anomalies chromosomiques.Dans ce cas, au moyen d'une ponction, l'échantillon de liquide amniotique est prélevé pour analyse et étudié pour rechercher la présence d'affections chromosomiques, de maladies héréditaires, d'agents infectieux.

Thrombophilia

La cause de la thrombose veineuse est une pathologie génétique ou acquise des cellules sanguines, des problèmes du système de coagulation.Pour cette raison, une analyse génétique de la thrombophilie est attribuée aux personnes à haut risque de thrombose.Ces données sont pertinentes pendant la grossesse, dans la période post-partum, nécessaires aux médecins pendant la chirurgie si la patiente a un traumatisme avec l'imposition de gypse ou d'un pneu.

La transcription d'un test sanguin génétique contient une liste de gènes pouvant provoquer une maladie, à savoir la présence de mutations.Si les résultats montrent une tendance à développer une pathologie, un traitement prophylactique visant à prévenir les complications est prescrit.En présence d'un traitement médicamenteux contre la thrombophilie, un régime alimentaire particulier est prescrit.

Nouveau-nés

Dans les premiers jours de la vie d'un enfant, il est très important de détecter les naissances.maladies causées par des anomalies génétiques aux premiers symptômes qui peuvent avoir des conséquences irréversibles.A partir d'un schéma thérapeutique correctement prescrit, le comportement des parents dépend en grande partie du futur bébé malade.À cette fin, le dépistage néonatal est effectué à la maternité.Le sang de cinq bébés est prélevé chez des bébés nés à terme pendant 4 jours et des bébés prématurés pendant sept jours.L'étude vise à identifier les maladies suivantes:

  • Phénylcétonurie.La maladie est associée à une altération du métabolisme des acides aminés.L'absence de régime pauvre en protéines entraîne une accumulation excessive de l'enzyme phénylalanine et de ses dérivés toxiques.Cela conduit à de graves lésions cérébrales, dont l'une des manifestations est l'oligophrénie.C'est l'une des rares pathologies héréditaires qui puisse être traitée avec succès grâce à une détection rapide.
  • Hypothyroïdie congénitale.Maladie thyroïdienne caractérisée par une synthèse réduite d'hormones contenant de l'iode.Le traitement doit être instauré dès les premiers jours de la vie du bébé, sans quoi des modifications irréversibles du cerveau commenceront.Ils montrent la lenteur, la lenteur, la faiblesse musculaire, les poussées tardives, le retard de croissance.C'est la raison du retard du développement mental, du crétinisme.En raison du diagnostic opportun et du traitement approprié, ces complications peuvent être évitées.
  • Fibrose kystique.La pathologie est causée par la mutation d'un des gènes.Caractérisé par la défaite des fonctions du système respiratoire, du système digestif, des glandes de la sécrétion externe(foie, sein, glandes sudoripares, sébacées, sudoripares, etc.).La maladie ne peut pas être traitée, mais il est possible de la stabiliser à l'aide de médicaments, d'un régime alimentaire.
  • Syndrome adrénogénital.Il est associé à une altération du cortex surrénalien, ce qui entraîne une diminution des niveaux d'hormones cortisol et d'aldostérone, ce qui augmente la concentration en androgènes.Elle se caractérise par une structure inappropriée des organes génitaux, le développement sexuel précoce des enfants, le nanisme.Les filles ont des caractéristiques sexuelles secondaires masculines, une croissance excessive des poils, des seins mal exprimés, des problèmes de cycle menstruel.La probabilité d'infertilité est élevée.Le diagnostic opportun donne un pronostic favorable pour la récupération.
  • Galactosémie.Une mutation dans l'un des gènes provoque un désordre métabolique lors de la conversion du galactose en glucose, qui est la principale source d'énergie du corps.Les dérivés du galactose s’accumulent dans le sang et ont un effet toxique sur le cerveau, le foie et les yeux.Les symptômes de la maladie sont la jaunisse, l'élargissement du foie, le rejet de nourriture, la légèreté, les crampes, le mouvement involontaire des globes oculaires.La maladie entraîne un retard mental, des cataractes et la mort.Un diagnostic précoce et une nutrition adéquate, éliminent complètement le lait, arrêtent le développement de la maladie.

Si le dépistage révèle des anomalies, des analyses de sang pour détecter des pathologies génétiques sont nécessaires, leur tâche est de déterminer la nature des lésions chromosomiques, ainsi que des examens supplémentaires.Dans le syndrome adrénogénital, le sang de cordon est examiné17-a-hydroxyprogestérone néonatale.En cas de suspicion de fibrose kystique, un test immunoréactif à la trypsine est effectué.

Susceptibilité aux maladies

Avec la technologie moderne, 97% de la séquence nucléotidique du chromosome humain peut être déchiffrée, fournissant ainsi les informations les plus importantes sur la susceptibilité aux maladies.Parmi eux:

  • test sanguin de susceptibilité au cancer;
  • pathologies cardiovasculaires (ischémie, hypertension, infarctus du myocarde, athérosclérose);
  • diabète sucré;
  • asthme bronchique;
  • Déviations mentales.
  • thrombose;
  • Pathologie de la thyroïde;
  • problèmes pulmonaires;
  • l'ostéoporose;
  • maladies du système digestif.

Les tests de dépistage de maladies génétiques sont utilisés en pratique par les médecins spécialisés dans la médecine prédictive.C'est le nom de l'industrie qui, lors du choix des procédures médicales, se concentre sur les informations obtenues lors de l'étude de la susceptibilité de l'ADN aux maladies.Les médecins impliqués dans la médecine prédictive analysent toutes les informations reçues et formulent des recommandations détaillées permettant d'éviter le développement de pathologies.

Il peut s'agir d'un régime, de l'exercice, de médicaments et, dans certains cas, d'une intervention chirurgicale.Il est très important d'éviter les facteurs qui donnent une impulsion au développement de la pathologie: de nombreuses maladies se développent en raison de la collision d'une prédisposition héréditaire avec des facteurs environnementaux défavorables et de mauvaises habitudes.Pour cette raison, la génétique positiveune analyse de sang pour le cancer n'est pas encore un diagnostic, mais nécessite une surveillance constante de la part du patient et du médecin.

Paternité

Les analyses de sang génétiques peuvent être utilisées pour établir l'affinité.Le matériel hérité de l'enfant est hérité de la mère et du père, de sorte que ses gènes et ceux de la personne qui veut déterminer la relation qui lui est liée doivent être les mêmes domaines.Plus les zones identiques sont identifiées, plus la probabilité d'affinité est grande.

Par souci d'exactitude, il est préférable de comparer le biomatériau de la mère, du père et de l'enfant, mais il est parfois possible de ne pas utiliser les données d'un seul parent qui souhaite établir s'il s'agit d'un enfant.L'affiliation prend du temps car elle nécessite de nombreuses comparaisons.La précision des analyses de laboratoire étant de 99%, ses données peuvent être utilisées devant un tribunal.

Comment se préparer à un test sanguin génétique

Un échantillon de sang à analyser est prélevé dans une veine à tout moment de la journée, mais il est meilleur le matin.Les biomatériaux sont passés sur un estomac vide: le temps entre le repas et la barrière de biomasse doit être d'au moins huit heures.Deux à trois jours avant l’étude, les aliments épicés, gras et poivrés doivent être abandonnés.Seule de l'eau ordinaire non gazeuse peut être bue le jour de l'intervention.Deux à trois semaines avant le don de sang, vous devez refuser de boire de l'alcool, des drogues, des drogues.Si le traitement est obligatoire, le médecin doit en être informé.

Le jour de la collecte des produits à fumer, cela n’est pas souhaitable.Il est préférable que les femmes donnent leur sang pour analyse au milieucycle menstruel, car lors de l'ajustement hormonal menstruel, ce qui peut fausser la fiabilité des résultats.La veille de l'étude devrait éviter le stress, la formation.Le jour de la livraison du biomatériau, il est nécessaire d’abandonner même la charge.Sous l'influence de l'exercice, le sang coule plus vite, il accélère les réactions chimiques, ce qui peut fausser les résultats.

Interprétation des résultats

Les résultats obtenus sont comparés aux échantillons de référence.Ensuite, en fonction de l’absence ou de la présence des gènes étudiés, de la présence de modifications ou de mutations de ceux-ci, le généticien conclut sur le statut des chromosomes et enregistre les résultats dans le passeport génétique.Par la suite, le médecin évalue le risque de développement ou de présence d’une maladie donnée et formule des recommandations pour la prévenir ou l’éliminer.

Si un test de paternité était effectué, en cas de résultat positif, le généticien conclurait avec une probabilité de 99,9%.Ces chiffres s'expliquent par le fait que le père peut toujours avoir un frère jumeau qui possède un ensemble de chromosomes presque identique.En pratique, cela est extrêmement rare, mais la situation ne peut être exclue.Si le mari n'est pas le père de l'enfant, le résultat est catégorique - 100%.

Vidéo

Les informations présentées dans cet article sont à titre indicatif.L'article n'appelle pas à l'auto-traitement.Seul un médecin qualifié peut diagnostiquer et recommander un traitement en fonction des caractéristiques individuelles du patient.