Le syndrome de Gilbert chez un enfant ou un adulte - Signes de maladie génétique et de thérapies

Pathologie génétique du foie associée à une augmentation de la bilirubineLe sang et ne nécessite aucun traitement spécial - le syndrome de Gilbert.La maladie est héréditaire et dure toute la vie.Le syndrome est plus fréquent chez l'homme que chez la femme.Chez les patients de la peau, les muqueuses, les yeux, les protéines en jaune se produisent périodiquement.

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert?

La jaunisse familiale simple est une maladie congénitale qui réduit la production d'une enzyme hépatique spéciale responsable de la conversion et de l'excrétion de la bilirubine.Ce pigment est un produit du traitement de l'hémoglobine à partir de vieilles cellules sanguines.La maladie de Gilbert est souvent asymptomatique.Selon le code du syndrome MKH-10 - K76.8, la maladie est attribuée aux maladies spécifiées des cellules du foie avec un type de transmission autosomique dominant.La maladie de Gilbert est plus fréquente à l'adolescence et à l'âge moyen.Chez les femmes, le syndrome est 4 fois moins fréquent que chez les hommes.

Symptômes

La maladie survient avec une jaunisse minime ou asymptomatique.Les changements de couleur de la peau, les protéines oculaires, les muqueuses en jaune sont les principaux indicateurs externes de la maladie.Les symptômes suivants du syndrome de Gilbert sont également notés:

• insomnie;
• faiblesse;
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• vertiges;
• fatigue rapide;
• diminution de l'appétit;
• goût amer dans la bouche;
• brûlures d'estomac;
• sensation d'avoir l'estomac plein;
• troubles de la chaise;
• nausée;
• ballonnements.

Causes

Le syndrome est dû à une mutation du gène responsable de l'enzyme hépatique glucuronyltransférase, impliquée dans le métabolisme de la bilirubine.La maladie se caractérise par une diminution de l'activité de l'enzyme, ce qui entraîne des difficultés pour retirer le pigment biliaire du corps des patients.Si au moins un parent est malade, environ 50% des enfants sont atteints de cette pathologie héréditaire.L'exacerbation de la pathogenèse du syndrome dépend des facteurs suivants:

• l'observance du régime alimentaire;
• administration de drogues;
• consommation d'alcool;
• activité physique accrue;
• ont été opérés et ont subi des blessures;
• rhumes et maladies virales.

Quoi de plus dangereux que le syndrome de Gilbert

La manifestation du syndrome n'impose aucune restriction à la vie quotidienne du patient, la pathologie évolue de manière sûre et n'est pas la cause du décès.En raison des exacerbations fréquentes de la maladie de Gilbert, un processus inflammatoire dans les voies biliaires peut se développer, ainsi que des calculs dans la vésicule biliaire.Avec de telles complications, il peut diminuerperformance humaine.Si la famille a un enfant atteint de jaunisse héréditaire, les parents doivent subir un test génétique avant la prochaine grossesse.

Espèces

Les médecins distinguent plusieurs types de maladie génétique de Gilbert en fonction du taux de bilirubine dans le sang:

1. La quantité de pigment n'excède pas 60 μmol /l..Le patient se sent normal, il n'y a pas d'augmentation de la fatigue, de la somnolence.Le seul signe qui indique que le syndrome est une légère rougeur.
2. La quantité de bilirubine supérieure à 80 μmol /l.Le patient présente tous les symptômes neurologiques de la jaunisse de Gilbert et de troubles digestifs.Les patients souffrent souvent d'hypertrophie du foie et de la rate.

Diagnostic

Pour identifier le tableau clinique du syndrome, le médecin procède à un examen de l'ictère des muqueuses et de la peau.L'une des méthodes de diagnostic est une étude en laboratoire, au cours de laquelle l'analyse générale et biochimique du sang et de l'urine est analysée et des échantillons de foie sont prélevés.Avec une augmentation de la bilirubine de 50-100%, un test hépatique normal est considéré comme positif.Le diagnostic du syndrome de Gilbert comprend nécessairement l'examen échographique des organes abdominaux, la biopsie du foie.La présence de marqueurs d'infection virale de l'hépatite est à l'étude.

Analyse génétique

L'ADN est utilisé pour détecter le syndrome, qui vise à étudier le nombre de répétitions d'AT dans la région promotrice du gène responsable.La technique permet d'établir le diagnostic, excluant la possibilité de maladiepour l'hépatite chronique.L'augmentation du nombre de répétitions à 7 ans et plus indique la présence d'un syndrome pathologique.L'analyse peut être effectuée dans de nombreux centres de génétique.Selon le lieu, le coût et la durée du diagnostic varieront.

Traitement du syndrome de Gilbert

Les patients ne nécessitent généralement pas de traitement spécial pour le syndrome.Pour surmonter la période d'augmentation de la jaunisse de Gilbert, les médecins recommandent de suivre le régime numéro 5, de prendre des vitamines et une cholérétique.La photothérapie est parfois nécessaire.Si la bilirubine est supérieure à 80 µmol /l, on recommande Phénobarbital, Barboval ou Valocordin.Lorsque l'état du patient nécessite une hospitalisation, des médicaments spéciaux pour l'administration par voie intraveineuse sont utilisés pour le traitement du syndrome. Des transfusions sanguines sont effectuées.

Comment réduire la bilirubine

La nécessité de réduire la bilirubine survient lorsque la maladie de Gilbert est constamment en rémission.Une augmentation des niveaux de pigments peut altérer la fonction hépatique et nuire à la santé globale du patient.Enterosgel est utilisé pour traiter les symptômes de la jaunisse.C'est un sorbant à haute vitesse avec une large gamme d'utilisations.L'avantage du médicament est son efficacité dans le traitement du syndrome, pratiquement pas de contre-indications.L'inconvénient est le prix élevé du médicament.

Le traitement de la maladie de Gilbert comprend souvent Panzinorm.Le médicament améliore la nutrition du corps en raison de son effet positif sur l'absorption des aliments.Plus le médicament estcomme il n’ya pratiquement aucune contre-indication, ils peuvent traiter les enfants.L'inconvénient de Panzinorm est le risque de l'utiliser pendant la grossesse.Le traitement au phénobarbital est le traitement principal de la jaunisse de Gilbert.L'avantage du médicament est sa grande efficacité dans la réduction de la bilirubine indirecte dans le sang.Le manque de médicaments est un effet hypnotique.

Régime alimentaire

Il est impossible de guérir la maladie de Gilbert sans suivre de régime.La nutrition est destinée à la préservation chimique du foie, à la normalisation de ses fonctions et à l'amélioration de l'excrétion de la bile.Les patients doivent manger 5 fois par jour.Il est recommandé que le café, le sel, les agrumes, l'alcool, les sodas, la farine, les aliments frits et fumés soient complètement exclus du régime alimentaire.Le régime alimentaire des patients atteints de la maladie de Gilbert comprend les produits suivants:

• viande maigre;
• protéines d'oeuf;
• fruits sucrés;
• produits laitiers;
• soupes de légumes et de lait;
• sarrasin, flocons d'avoine, bouillie de riz;
• tisanes;
• boissons aux fruits, eau minérale.

Périodes de rémission

Même pendant la période de soulagement, les patients présentant une pathologie de Gilbert doivent suivre toutes les recommandations du médecin.Cela permettra d'éviter une exacerbation aiguë de la maladie.Les voies biliaires doivent être nettoyées pour éviter la formation de calculs vésicaux.À cette fin, prescrire des médicaments à base d'herbes médicinales.Une fois par semaine, il est nécessaire de boire du sorbitol ou du xylitol à jeun et de réchauffer l'emplacement de la vésicule biliaire avec une bouillotte.Vous devez respecter strictement le régime, abandonner complètementde mauvaises habitudes.

Conséquences

Si le patient respecte toutes les recommandations du médecin, le risque de conséquences négatives est minime.Lorsqu'un patient exacerbé par la maladie de Gilbert ne demande pas d'aide et que le taux de bilirubine augmente considérablement, les conséquences négatives suivantes sont possibles:

• , une insuffisance hépatique;
• augmenter la charge de travail des reins;
• altération de la fonction cérébrale par métabolisme toxique.

Le pronostic de la maladie

Dans le cours normal du syndrome, le pronostic est favorable.Parfois, les patients vivent de nombreuses années sans même savoir ce qu'est la maladie de Gilbert.Le syndrome héréditaire n’affecte pas les performances humaines.Les hommes peuvent servir dans l'armée et les femmes peuvent donner naissance à des enfants.Les recommandations du médecin doivent être strictement suivies et la maladie de Gilbert ne doit pas être traitée seule.

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