Syndrome de Patau chez l'enfant: caryotype, symptômes, signes, causes, traitement, photo de nouveau-nés. Diagnostic du syndrome de Patau: dépistage biochimique, échographie

Description, causes et symptômes du syndrome de Patau. Méthodes de traitement de la maladie.

Syndrome Patau est un trouble grave du travail des organes et des systèmes. Dans la plupart des cas, il est possible de détecter la présence du syndrome dans l'utérus. Pour cela, une échographie est réalisée, à partir de la 12ème semaine. Ce syndrome n'est inférieur en nombre qu'à la maladie de Down.

Syndrome de Patau chez l'enfant: caryotype, symptômes, signes

Le syndrome de Patau est détecté par la recherche ADN. Dans ce cas, il y a un treizième chromosome supplémentaire. Le syndrome de Patau se caractérise par un ensemble de troubles du travail du système nerveux et des organes internes.

Symptômes et signes du syndrome de Patau:

• Faible poids à la naissance. Habituellement, le poids du bébé ne dépasse pas 2 kg.
• Petite tête. Des anomalies dans la structure et la taille du crâne sont observées. La tête est très petite.
• Fissures aux lèvres et au palais. Ce défaut est visible à l'œil nu.
• Structure incorrecte des pieds. Les jambes de l'enfant peuvent être tournées, un pied bot est souvent observé. Des doigts supplémentaires sont souvent présents.
• Yeux étroits. Les fentes oculaires sont très petites, ce qui affecte la vision de l'enfant.
• Retard du développement mental. Cela est dû au sous-développement ou à l'absence de certaines parties du cerveau.
• Sous-développement du cœur. Des malformations cardiaques sont souvent détectées chez ces enfants.
• Anomalies dans la structure des uretères. Le plus souvent, les uretères sont bifurqués.
• Anomalies des organes génitaux. Chez les filles, on observe souvent une bifurcation de l'utérus et du vagin.

Syndrome de Patau chez l'enfant: photo de nouveau-nés

Ces enfants sont très différents des enfants normaux. Des fissures, une taille et une structure étranges du crâne sont visibles à l'œil nu. Les oreillettes sont situées très bas.

Syndrome de Patau chez l'enfant: causes de la maladie

Les causes du syndrome de Patau sont encore inconnues. Mais il existe une catégorie de parents qui ont un risque plus élevé d'avoir des enfants malades.

Causes du syndrome de Patau:

• Âge des parents après 40 ans. Les enfants atteints de troubles génétiques naissent plus souvent de parents matures.
• Communication entre proches. Souvent, les cousins ​​​​ont des enfants malades.
• Ecologie et vie en milieu pollué.
• Prédisposition génétique. Les parents atteints du syndrome de Robertson ont souvent des enfants malades. En même temps, extérieurement, les parents sont tout à fait normaux. L'anomalie ne peut être détectée qu'après analyse ADN.

Syndrome de Patau — trisomie sur chromosome 13: type d'hérédité

La chose la plus intéressante est que cette maladie s'appelle la trisomie, qui se trouve dans le 13ème chromosome. On ne comprend pas entièrement pourquoi un 13e chromosome supplémentaire apparaît. Dans le même temps, un chromosome supplémentaire peut être transmis à la fois par le père et par la mère.

Initialement, il peut y avoir des anomalies dans le sperme ou l'ovule. Mais le plus souvent, l'anomalie survient déjà après la formation du zygote. Cette cellule se divise de manière incorrecte, à un certain stade, un chromosome supplémentaire apparaît.

Syndrome de Patau chez l'enfant: fréquence de survenue

Le syndrome de Patau est assez courant et se classe juste après le syndrome de Down en fréquence. Environ un enfant sur 5 à 7 000 naît avec ce diagnostic. De plus, les garçons et les filles sont également sujets aux troubles chromosomiques.

Diagnostic du syndrome de Patau: dépistage biochimique

Tout au long de la grossesse, une femme subit trois dépistages. Il s'agit du don de sang veineux à des fins d'analyse biochimique. Le premier dépistage est réalisé à 11-14 semaines, puis à 16-18, et le dernier à 32-34 semaines.

Indicateurs de dépistage:

• Tout d'abord, la concentration de certaines hormones dans le sang est déterminée. Ce sont l'AFP et l'hCG et l'estriol libre.
• Le syndrome de Patau, Down ou Edwards peut être déterminé par les indicateurs.
• Le plus intéressant est que le dépistage seul ne garantit pas à 100 % la présence de syndromes. De plus, une échographie est effectuée.
• Aux derniers stades de la grossesse, le liquide amniotique est recueilli.
• Si les craintes se confirment, il est recommandé à la femme enceinte de se faire avorter.

Est-il possible de voir à l'échographie à 12 semaines de syndrome de patau?

Ce qui est déterminé par échographie à 12 semaines:

• Espace caverneux
• Taille de la tête
• Longueur des os
• Circonférence abdominale
• Symétrie des hémisphères cérébraux
• Présence d'organes majeurs

Si l'enfant a des anomalies chromosomiques, on peut le voir même à 12 semaines. La tête dans le syndrome de Patau est petite, les hémisphères du cerveau sont asymétriques. De plus, la taille de l'os nasal peut changer. Des doigts supplémentaires sont souvent trouvés.

Si le médecin a vu quelque chose d'étrange à l'échographie, la femme enceinte se voit prescrire des études supplémentaires. Une consultation génétique est recommandée.

Syndrome de Patau chez l'enfant: traitement

Le syndrome de Patau ne se guérit pas. La maladie est incurable, car il y a des violations dans le développement et la structure des organes internes.

Chirurgies courantes pour le syndrome de Patau:

• Chirurgie plastique faciale. Comme avec cette maladie il y a souvent des fissures sur les lèvres, leur chirurgie plastique est effectuée.
• Opérations sur les organes internes. Habituellement, les reins, les uretères et le cœur sont opérés. Les médecins essaient de faciliter la garde des enfants.
• Chez les filles, l'utérus supplémentaire est enlevé. Les kystes sont également éliminés.
• En général, tout traitement vise à éliminer les symptômes de la maladie et à renforcer l'immunité. Il est nécessaire de soulager l'état de l'enfant afin d'éviter l'inflammation d'organes déjà malsains. En ce qui concerne le développement mental, ces enfants sont sous-développés et ne pourront pas vivre pleinement leur vie.

Le syndrome de Patau est une maladie génétique grave qui rend un enfant non indépendant. C'est pourquoi les médecins recommandent l'interruption de grossesse jusqu'à 22 semaines.

VIDÉO: Syndrome de Patau