Sclérose tubéreuse - signes et manifestations de la maladie, méthodes de traitement, pronostic

Il s'agit d'une maladie multisystémique génétique qui s'accompagne de lésions du système nerveux, de la peau, de la rétine et de certains organes internes.La différence caractéristique entre une telle sclérose consiste en plusieurs tumeurs bénignes situées sur différentes parties du corps.

Types

Il existe plusieurs classifications de la sclérose tubéreuse (tubulaire, tuberculeuse).Critères de sélection de la cause et de la gravité de l'espèce.Les principaux types de cette sclérose:

• Sporadic.Développe sans raisons importantes, sans lien avec la génétique.Cela peut arriver soudainement à tout âge.
• Héréditaire.C'est typique des enfants dont les familles ont des parents atteints de cette maladie.
• Lourd.Accompagné de type sporadique de sclérose.
• Facile.Caractéristique du type de maladie familiale.

Les patients avec un tel diagnostic vivent relativement longtemps.Avec le bon traitement, l'espérance de vie peut être de 25 ans ou plus, mais c'est rare.S'il n'y a pas de traitement, le patient ne vivra pas plus de 5 ans.Les décès de patients sont souvent dus à la formation de tumeurs.Si une personne vit longtemps, elle est atteinte d'autisme, d'oligophrénie, de déficience visuelle et d'autres symptômes.sclérose tuberculeuse.

Causes

La principale cause du développement de la sclérose tubéreuse est une mutation génétique des gènes des chromosomes 9 et 16, responsables de la maladie.Ils sont considérés comme des suppresseurs de tumeurs.Ces gènes ne permettent pas le développement de maladies pathologiques et limitent la croissance excessive des tissus.

Symptômes

La sclérose tubulaire affecte plusieurs tissus, organes et systèmes en même temps.Il existe également les principales manifestations de la sclérose de la forme tubéreuse:

• Oligophrénie.C'est un retard mental ou une démence modérée.
• Syndrome convulsif.La première année de vie de l'enfant est marquée par les contractions musculaires les plus fortes.Avec l'âge, l'intensité de la crise diminue.

Troubles du système nerveux central

Les symptômes dominants se manifestent au niveau du système nerveux central.Près de 80 à 90% des patients ont un syndrome convulsif.Cela commence souvent par la maladie.Les signes suivants apparaissent:

• des convulsions;
• mal de tête;
• vomissements;
• somnambulisme;
• l'insomnie;
• réveils nocturnes;
• retard mental;
• agression ou auto agression;
• mécontentement fréquent, caprices;
• lenteur ou hyperactivité;
• perte de capacité de communication.

manifestations cutanées

Des symptômes dermatologiques sont observés chez tous les patients atteints de sclérose tubéreuse.Les manifestations cutanées de la maladie sont diverses.Au cours des trois premières années de la vie, il y a des taches hypopigmentaires.Ils sont localisés surle torse, les fesses, les surfaces latérales des extrémités.Les manifestations cutanées de la sclérose tubulaire incluent également:

• angiofibrome du visage;
• zones de "peau de galuchat";
• fibres d'ongles;
• tubercules corticaux;
• mèches de cheveux blancs;
• plaques fibreuses.

Lésions d'organes internes

La maladie est caractérisée par des lésions bilatérales d'organes pairs.Cette maladie affecte les poumons, le coeur, les reins et le foie.Les principaux symptômes de lésions organiques internes:

• rhabdomyomes du coeur;
• hamartomes ou maladie rénale polykystique;
• kystes pulmonaires;
• hamartomes du foie;
• tumeurs dans la bouche;
• troubles du rythme cardiaque;
• cancer;
• polypes au rectum;
• abrasion de l'émail des dents.

Défaite des organes de la vue

Environ 50% des patients souffrent de déficience visuelle.Ils se manifestent par les symptômes suivants:

• colobome;
• strabisme;
• cataractes;
• angiofibre du siècle;
• œdème du disque optique;
• modifications de l'iris.

chez les enfants

Cette maladie héréditaire est plus fréquemment diagnostiquée chez les enfants de moins de 11 ans.Les premiers signes de pathologie se retrouvent dans la troisième année de la vie.Au début, il y a des zones de peau rugueuse.Ensuite, il existe des grappes de néoplasmes bénins, qui se confondent progressivement en larges taches.

Au début, les nodules sont roses puis virent au brun ou au jaune.Sur le site de l'inflammation, la peau ressemble à une peau d'orange.DansLa sclérose tubulaire pédiatrique présente plusieurs autres symptômes caractéristiques:

• , retard mental;
• de petites plaques spécifiques sous forme de bulles "en peau d'oie";
• autisme progressif;
• retard mental;
• la présence sur la peau de tubercules beiges à structure fibreuse.

Diagnostic

Les manifestations de la maladie étant variées, les efforts d'un ophtalmologiste, neurologue, cardiologue, dermatologue, néphrologue sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.Les études suivantes sont prescrites au patient:

• d'imagerie par résonance magnétique et par ordinateur;
• analyse d'urine;
• tomographie de la rétine;
• examen génétique;
• radiographie;
• Échographie;
• analyse biochimique du sang.

Traitement

Il est impossible de guérir complètement cette maladie héréditaire car elle se développe à la suite d'une mutation au niveau des gènes.On prescrit au patient un traitement qui ne fait que soulager les symptômes de la pathologie.La sclérose tubéreuse chez les enfants nécessite une approche thérapeutique globale.Il comprend les mesures suivantes:

• Prendre des médicaments.Ils sont destinés à supprimer les symptômes de la maladie.
• Chirurgie.Elle est effectuée selon les indications pour l’élimination des tumeurs des organes internes.
• Thérapie de psycho-correction.Destiné aux enfants ayant des problèmes de pensée et de parole.
• Régime cétogène.Il doit être respecté par les adultes.L'essence du régime est d'augmenter la quantité de graisse et en même tempsréduire les glucides et les protéines.La combinaison d'un régime alimentaire avec des médicaments aide à faire face aux crises d'épilepsie.

Méthodes conservatrices de thérapie

Le traitement conservateur repose sur l'administration de médicaments.Certains remèdes sont prescrits en tenant compte des symptômes qui se manifestent chez un patient particulier.Liste générale des médicaments utilisés:

Traitement chirurgical

Indications chirurgicales - dysfonctionnement d'un organe atteint d'une tumeur bénignepeut devenir malin.En fonction de l'emplacement de la tumeur, les opérations suivantes peuvent être effectuées:

• Néphrectomie - élimination de tumeurs rénales.
• Dérivation - élimination du liquide accumulé de la boîte crânienne.
• Excision ou mise à feu de polypes électrocoagulés dans l'intestin.
• Excision laser de défauts fibrotiques.
• Fibre brûlante par cryodestruction (refroidissement à l'azote liquide).
• Évaporation ou brûlure de tumeurs bénignes de la rétine.
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Photo de la sclérose tubéreuse

Vidéo

L'information est présentée dans l'articleest informatif.L'article n'appelle pas à l'auto-traitement.Seul un médecin qualifié peut diagnostiquer et recommander un traitement en fonction des caractéristiques individuelles du patient.