Maladies humaines héréditaires - causes, diagnostic, analyse de l'ADN et mesures préventives

Une personne, au cours de sa vie, endure de nombreuses épreuves légères ou lourdes xmoineau, mais dans certains cas, il est né avec eux.Les maladies héréditaires ou les troubles génétiques se manifestent chez un enfant en raison de mutations de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement de la maladie.Certaines ne portent que des modifications externes, mais de nombreuses pathologies menacent la vie du bébé.

Qu'entend-on par maladies héréditaires

Il s'agit de maladies génétiques ou d'anomalies chromosomiques dont le développement est lié à une violation dans l'appareil héréditaire de cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes).L'émergence de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, à la mise en œuvre, au stockage de l'information génétique.De plus en plus d'hommes ont un problème avec ce type d'anomalies, de sorte que les chances d'avoir un bébé en bonne santé diminuent.Médecine mène actuellement des recherches pour mettre au point une procédure de prévention des naissances d'enfants présentant des anomalies.

Causes

Les maladies génétiques de type héréditaire sont formées par mutation.information génétique.Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance du bébé, après un long développement de la pathologie.Le développement des maladies héréditaires a trois causes principales:

• des anomalies chromosomiques;
• anomalies chromosomiques;
• mutations du gène.

La dernière raison concerne le groupe des types héréditairement exposés, car leur développement et leur activation sont également influencés par des facteurs environnementaux.Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète.En plus des mutations, leur progression est affectée par des tensions prolongées sur le système nerveux, la malnutrition, des traumatismes psychologiques et l'obésité.

Symptômes

Chaque maladie héréditaire a ses caractéristiques spécifiques.Actuellement, il existe plus de 1600 pathologies différentes connues pour causer des anomalies génétiques et chromosomiques.Les manifestations varient en intensité et en luminosité.Pour prévenir l'apparition des symptômes, il est nécessaire de détecter la probabilité de leur arrivée à temps.Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes:

1. Gemini.Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées dans l'étude des différences, la similarité des jumeaux pour déterminer l'impact des caractéristiques génétiques, l'environnement sur le développement des maladies.
2. Généalogie.La probabilité de développement de signes pathologiques ou normaux est étudiée à l'aide du pedigree de l'homme.
3. Cytogenetic.Les chromosomes de personnes en bonne santé et malades sont à l’étude.
4. Biochemical.Le métabolisme d'une personne est surveillé, ses caractéristiques sont distinguéesprocessus.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie chez l'enfant au cours de sa grossesse.Il est utile de déterminer la probabilité d'une naissance d'anomalie congénitale (à partir d'un trimestre) chez le fœtus, de suggérer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou héréditaires du système nerveux chez le futur enfant.

Chez les enfants

La grande majorité des maladies héréditaires se manifestent comme un enfant.Chaque pathologie a ses propres caractéristiques propres à chaque maladie.Il existe de nombreuses anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous.Grâce aux méthodes modernes de diagnostic permettant de détecter les déviations dans le développement de l'enfant, il est possible de déterminer la probabilité de maladies héréditaires pendant le transport de l'enfant.

Classification des maladies héréditaires de l'homme

Le regroupement des maladies de nature génétique est effectué en raison de leur occurrence.Les principaux types de maladies de nature héréditaire sont:

1. Les dommages génétiques à l'ADN se produisent au niveau d'un gène.
2. Propension par type héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques.Les maladies résultent de l’apparition ou de la perte d’une personne présentant des chromosomes ou de leurs aberrations ou de leurs suppressions.

Liste des maladies héréditaires humaines

La science connaît plus de 1500 maladies, qui appartiennent aux catégories susmentionnées.Certains d'entre eux sont extrêmement rares, mais certains types d'audience sont nombreux.Les plus connues sont les pathologies suivantes:

• Maladie d'Albright;
• ichtyose;
• la thalassémie;
• syndrome de Marfan;
• otosclérose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• maladie de Fabry;
• dystrophie musculaire;
• syndrome de Klinefelter;
• syndrome de Down;
• syndrome de Shereshevsky-Turner;
• syndrome du cri de chat;
• schizophrénie;
• luxation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques;
• clivage du palais et des lèvres;
• syndactylie (fusion).

Quels sont les plus dangereux

Parmi les pathologies mentionnées ci-dessus figurent les maladies considérées comme dangereuses pour la vie humaine.En règle générale, les anomalies qui présentent une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble chromosomique, lorsque 3 à 5 ou plus sont observées, sont incluses dans cette liste.Dans certains cas, 1 chromosome est trouvé au lieu de 2. Toutes ces anomalies résultent d'anomalies de la division cellulaire.Avec cette pathologie, l'enfant vit jusqu'à 2 ans. Si les écarts ne sont pas très graves, il survit jusqu'à 14 ans.Les affections les plus dangereuses sont considérées comme:

• Maladie de Kanevan;
• syndrome d'Edwards;
• hémophilie;
• syndrome de Patau;
• amyotrophie musculaire spinale.

Syndrome de Down

La maladie est transmise lorsque les chromosomes sont défectueux chez l'un ou l'autre des parents.Le syndrome de Down se développe à travers les chromosomes de trisomy21 (au lieu de 2, c'est 3).les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont une forme d'oreille anormale, se replient autour du cou, présentent un retard mental et des problèmes cardiaques.Cette anomalie chromosomique ne représente pas un problème potentiellement mortel.Selon les statistiques de 8001 est né avec ce syndrome.Les femmes qui veulent accoucher après 35 ans ont la probabilité d'avoir un bébé atteint de la maladie de Down (1 à 375), après 45 ans, la probabilité d'en avoir entre 1 et 30.

Acrocraniodysphalangia

a un type d'anomalie héréditaire de type autosomique dominant, provoque un désordre du chromosome 10.Les scientifiques appellent cette maladie l'accrocraniodysphalangie ou syndrome d'Apert.Il se caractérise par les symptômes suivants:

• violation du rapport longueur /largeur du crâne (brachycéphalie);
• une hypertension artérielle (hypertension) se forme à l'intérieur du crâne en raison des articulations coronaires;
• syndactylie;
• Retard mental dans le contexte de compression cérébrale du crâne;
• front convexe.

Quelles sont les options pour traiter les maladies héréditaires

Les médecins travaillent en permanence sur le problème des anomalies géniques et des chromosomes, mais tout traitement à ce stade est réduit à la suppression des symptômes, récupération complète à atteindreéchoue.Le traitement est choisi en fonction de la pathologie afin de réduire la sévérité des signes.Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées:

1. Augmentation du nombre de coenzymes, telles que les vitamines.
2. Thérapie de régime.Un point important qui aide à se débarrasser d’un certain nombre de conséquences désagréables des anomalies héréditaires.En cas de violation du régime, le patient se détériore immédiatement.Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus du régime alimentaire.Ne pas le faire peut être difficileidiots, les médecins se concentrent donc sur la nécessité d’une thérapie par le régime.
3. Consommation des substances absentes du corps en raison du développement d'une pathologie.Par exemple, lorsque l'orotacidurie désigne l'acide cytidilique.
4. Dans le cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer une purification rapide du corps des toxines.La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est arrêtée par l'administration de d-pénicillamine et l'hémoglobinopathie (accumulation de fer) est abandonnée.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer la suractivité des enzymes.
6. La transplantation d'organes, de coupes de tissus et de cellules contenant des informations génétiques normales est possible.

Prévention

Des analyses spéciales permettent de déterminer la probabilité d'un type de maladie héréditaire pendant la grossesse.À cette fin, une étude de génétique moléculaire est réalisée, qui comporte un certain risque, il doit donc être consulté par un médecin avant de le réaliser.La prévention des maladies héréditaires n'est réalisée que si la femme est à risque et s'il est possible d'hériter de troubles de l'ADN (par exemple, toutes les filles après 35 ans).

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