Syndrome de Goldenhar - description et maladies connexes, diagnostic, méthodes de traitement et pronostic

Sommaire

1Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?
2Diagnostic du syndrome de Goldenhar
3Traitement du syndrome de Goldenhar
4Vidéo

La maladie se manifeste par un ensemble de symptômes dont le principal est une dysplasie unilatérale du crâne, des anomalies du développement des oreillettes, des dents et des yeux., la crête.Le syndrome de Goldenhar est une forme rare de maladie génétique causée par une altération du développement du premier et du deuxième arc branchial.Savoir reconnaître la maladie à un stade précoce peut vous aider à traiter des résultats efficaces.

Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar

La maladie est rare, selon les statistiques - elle survient une fois sur 4 à 7 000 nouveau-nés.Le syndrome est plus fréquent chez les hommes, le sex ratio des patients est de 3 garçons sur cinq.Dans 70% des cas, la microsomnie hémifaciale a une manifestation unilatérale, touchant souvent la moitié droite du visage.Outre les manifestations externes, il se caractérise par une éventuelle surdité et des défauts dans le développement des systèmes digestif, urinaire et cardiovasculaire.

Le syndrome a été nommé d'après le médecin américain Goldenhar, qui, dans les années 1950, a commencé à étudier les causes des déformations du visage, des oreilles et de la colonne vertébrale.Cette maladie s'est avérée être une maladie héréditaire.À travers laquelle les chromosomes sont transmis, la maladie de Goldenhar n'a pas encore été identifiée.La probabilité de syndrome de transmission chez les enfants dele porteur de la mutation du gène est de 3% et la naissance d'un autre enfant présentant ce défaut est de 1%.

Causes

La maladie de Goldenhar n'a pas été complètement étudiée.La principale cause de naissance avec ce diagnostic est considérée comme un type de transmission sporadique, lorsqu'il est impossible d'appeler les conditions préalables de la maladie.Même les porteurs potentiels de mutations géniques ont un faible taux de naissance d'enfants atteints du syndrome, car un ensemble de facteurs est nécessaire à la manifestation de la maladie.Il a été démontré que les mères ont un risque accru d'avortement, d'obésité et de diabète.

Héritage

La probabilité de microsomia hémifaciale chez la progéniture est faible.L'héritage est transmis par type autosomique récessif ou dominant.Chez les patients atteints du syndrome, il existe des réarrangements dans certains chromosomes, qui peuvent passer des gènes parents.Parfois, des mutations peuvent conduire à la progéniture de la maladie de Trichler-Collins.

Symptômes

Les principales manifestations du syndrome sont liées à des modifications de la division maxillo-faciale.Cependant, les manifestations cliniques sont des types suivants:

Sous-développement des canaux auriculaires et des canaux, ce qui, dans 80% des cas, conduit à une perte auditive partielle ou complète.
Développement de défaut de la mâchoire, malocclusion ou formation de fissure du palais.
Complications d'expressions faciales dues à une hypoplasie, à une insuffisance des tissus mous ou à des lésions des nerfs faciaux.
Dimensions, position de la cavité, formation de kystes pendant des siècles.

Outre les anomalies congénitales des os du visage et des tissus mous, il peut aussi y avoir des problèmes de vertèbres.Les défauts du système musculo-squelettique affectent souvent le service cervical.Dans ce cas, les anomalies vertébrales sont observées sous la forme d'épissures de segments individuels de la colonne vertébrale, mais les enfants développent leur développement mental au niveau approprié.Le retard de traitement n’est caractéristique que dans 10% des cas où les changements physiques sont si importants qu’ils affectent le cerveau.