Méthode généalogique pour étudier les traits génétiques et les anomalies du patient - objectifs et résultats

Pendant longtemps, la science de l'hérédité a été considérée comme une sorte de charlatanisme.Ce n’est pas un hasard si, même au milieu du XXe siècle, la génétique était considérée comme une pseudoscience et que, en URSS, ses représentants étaient persécutés.Plus tard, tout s'est mis en place, la génétique étant classée parmi les sciences fondamentales impliquées dans l'étude de la faune.La méthode généalogique est l’une des variétés de la recherche génétique: l’étude du pedigree humain, qui permet d’identifier la tendance à la transmission héréditaire de caractères héréditaires.

Quelle est la méthode de recherche généalogique

La méthode d'analyse de la lignée a été décrite à la fin du XIXe siècle par F. Galton, puis par la suite par R. Justom.L’essence de l’étude - la compilation d’une ascendance détaillée de la personne et son analyse ultérieure afin d’identifier certaines caractéristiques propres aux membres de la même famille, ainsi que la présence de maladies héréditaires.De nouvelles méthodes de recherche en laboratoire font leur apparition, mais le conseil d'un spécialiste de la généalogie trouve encore des applications en médecine et en sciences appliquées.

À quoi servent-ils

En sciences appliquées, la méthode généalogique est utilisée pour étudier les principes de dissémination parmi les membres d’une même famille de caractéristiques héréditaires différentes:lèvre et des trucs.Et il existe plusieurs types de transmission: autosomique dominante, autosomique récessive, liée au sexe.

En médecine, la méthode clinique généalogique aide à détecter la présence de caractéristiques pathologiques et la probabilité de leur héritage.Souvent, la situation devient claire sans recherche supplémentaire (analyse du liquide placentaire pour détecter la présence de maladies génétiques).L'essentiel est d'établir un trait héréditaire et de calculer la probabilité de son apparition dans les générations futures.

Quelle est l'essence de la méthode généalogique

Le principal outil d'analyse généalogique est la collecte d'informations sur l'individu et sa famille.En compilant des pedigrees détaillés, il devient possible de distinguer l'un ou l'autre trait héréditaire.En médecine, cette technique s'appelle clinique et généalogique.Le spécialiste étudie les pedigrees de la communication et cherche à identifier les signes héréditaires, à retrouver leur trace dans des parents proches et éloignés.La méthode généalogique comprend deux étapes: la compilation du pedigree et son analyse détaillée.

Tâche

Le principal avantage de la méthode généalogique est sa polyvalence.Il est utilisé pour résoudre des problèmes théoriques et pratiques, par exemple, pour déterminer la probabilité d'héritagecertaines maladies:

• la détection d'un trait génétique;
• établissant qu'il est héréditaire;
• déterminer le type d'étude et la pénalité des gènes;
• calculer la probabilité de son héritage;
• déterminer l'intensité du processus de mutation;
• compilation de cartes génétiques de chromosomes.

Objectifs

Le but principal de l'analyse généalogique en médecine est le diagnostic des pathologies héréditaires.Dans ce cas, la génération d'un pedigree est l'une des étapes de l'étude, qui révèle la possibilité d'hériter d'un certain trait génétique.Il ne s'agit pas uniquement de caractéristiques héréditaires telles que cheveux roux ou courts, anomalies de caractère, mais également de maladies graves pouvant être héréditaires, telles que la schizophrénie, la fibrose kystique ou l'hémophilie.

Analyse génétique des maladies héréditaires chez la femme enceinte

Tout couple qui attend un bébé peut se tourner vers la génétique pour savoir s'il a un futur bébé.des anomalies génétiques.Dans certains cas, le conseil génétique est obligatoire:

• de l'âge des parents (plus de 35 ans chez la mère et 40 ans chez le père);
​​
• enfants ont déjà des enfants atteints de maladies génétiques;
• les conditions de vie défavorables d’un parent (écologie, abus d’alcool et de drogues);
• la mère a souffert d'une maladie infectieuse grave au cours de la maladie;
• un parent atteint d'une maladie mentale;

La recherche en généalogie professionnelle est un type de recherche en génétique effectuée pour les futurs parents.Autres méthodesLes études sur l'hérédité humaine comprennent:

• échographie;
• Recherche sur le liquide amniotique (amniocentèse);
• études sur les conséquences possibles d'infections post-grossesse (placenta);
• Étude génétique sur le sang de cordon (cordocentèse).

Étapes de la méthode généalogique

Lors de la compilation de la généalogie et de l'analyse subséquente, le généticien agit par étapes.Il y en a trois principales:

1. La cause pour laquelle un pedigree détaillé est établi est déterminée.Lorsqu'elle attend un bébé, un groupe est presque toujours une mère, dans d'autres cas, un porteur de trait héréditaire.
2. Compilation de l'ascendance avec laquelle l'anamnèse du probant et ses liens familiaux sont recueillis.
3. Analyse généalogique et conclusion sur la vraisemblance et le type d'héritage du trait.

Établissement d'un pedigree

Dans le conseil médico-génétique, on se base sur la notion de probant: une personne susceptible d'être porteuse d'un trait héréditaire ou souffrant d'une maladie génétique.Le pedigree comprend les mots du sujet, et pour la précision de l'image, il est nécessaire de collecter des informations sur trois, voire quatre générations de sa famille.En outre, des experts interrogent le demandeur lui-même et procèdent à un examen visuel de la présence et de la gravité du trait héréditaire.

Toutes les données sont inscrites sur la carte génétique médicale dans l’ordre suivant:

• informations probantes - présence d’un trait héréditaire ou de maladies génétiques, condition, antécédents obstétricaux, antécédents mentaux, nationalité etlieu de résidence;
• Informations sur les parents, les frères et sœurs (fratries);
• Données sur les parents par père et mère.

Symbolisme de la méthode généalogique

Les tableaux généalogiques utilisent certains symboles développés en 1931 par R. Justom.Le genre féminin est désigné par un cercle, le genre masculin par un carré.Certains scientifiques utilisent le genre féminin "Mirror of Venus" (cercle avec une croix) et le mâle "Bouclier et lance de Mars" (cercle avec une flèche).Sibsov est placé sur la même ligne que la bande, le nombre de générations est indiqué sous la forme de chiffres romains, apparentés à une génération - arabe.

Analyse généalogique

L'utilisation de l'analyse généalogique permet d'identifier un trait héréditaire, généralement pathologique.Ceci est établi s'il se produit plus de deux fois dans plusieurs générations.Un type de transmission est ensuite évalué (autosomique récessive, autosomique dominante ou liée au sexe).Les conclusions suivantes concernent la probabilité d'un trait hérité chez les enfants de membres de la généalogie et, si nécessaire, une indication de renvoi à d'autres études génétiques.

Caractère héréditaire du trait

Le type de transmission autosomique dominant est déterminé par la dominance complète du trait, notamment la couleur des yeux, les taches de rousseur, la structure des poils, etc. En cas de maladie:

• L’héritage est égal entre hommes et femmes;
• patients sont verticaux (en générations) et horizontaux (frères et soeurs);
• La probabilité élevée d'héritage d'un gène pathologique est élevée chez les parents malades.
• surla présence d'un grand-père, le risque d'héritage est de 50%.

Types de transmission récessive:

• les porteurs sont des frères et sœurs - horizontalement;
• dans la généalogie des porteurs silencieux chez les candidats indigènes;
• Les père et mère du porteur sont en bonne santé, mais peuvent être porteurs du gène récessif, avec la probabilité que l'enfant hérite de l'admission pathologique - 25%.

Il existe un type d'hérédité liée au genre:

• un embrayage X dominant - manifesté chez les deux sexes mais transmis par la lignée féminine;
• embrayage X récessif - transmis uniquement aux hommes par les mères, les filles étant en bonne santé et les fils malades avec une probabilité différente;
• Embrayage (hollandre) - est transmis par la lignée mâle;

Type de patrimoine génétique et de pénétrance

Détermination du regroupement et de la cartographie de groupes de chromosomes

L’étude du processus mutationnel

L'analyse clinique de la lignée étudie la mutabilité des processus mutationnels, cette méthode étant utile pour analyser l'apparition de mutations "atypiques" ou "spontanées", telles que le syndrome de Down.La différence entre les mutations épisodiques et les processus génétiques réguliers au sein d’une même famille est étudiée.Les facteurs de mutation suivants sont pris en compte:

• la survenue de la mutation;
• intensité du processus;
• facteurs contributifs.

Analyse des interactions géniques

Les analyses généalogiques révèlent des processus d'interaction génique permettant de déchiffrer la conditionnalité des traits pathologiques hérités au sein d'une même famille.Un pedigree soigneusement conçu devient la base de nouvelles études sur l’intensité du développement de mutations géniques, l’identification du type de patrimoine et la probabilité d’obtenir un gène d’héritiers probands.

Homo- et hétérozygotie des parents

L'ensemble des traits héréditaires nous est transmis par les parents.Le gène reçu des deux parents sera appelé homozygote.Si la mère et le père ont les cheveux bouclés, le gène responsable de la structure des cheveux est défini comme homozygote.Si les cheveux de la mère sont lisses et que son père est bouclé, le gène de la structure du cheveu est défini comme étant hétérozygote.Le bébé peut avoir un gène homozygotecouleur des yeux et gène de la couleur des cheveux hétérozygote.En cas de dominance complète du gène, le trait est hérité avec une probabilité de près de 100% sur une ligne verticale.

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