Maladies orphelines et liste des maladies rares
Sommaire
Les maladies "orphelines" ou "orphelines" sont un groupe de maladies rares affectant un nombre restreint deBIR apparaissent à la naissance ou dans l'enfance.Au total, 7 000 de ces maladies sont décrites. En Russie, 214 nosologies sont incluses dans la liste des maladies orphelines.La recherche et le développement de méthodes de traitement de ces pathologies nécessite l'assistance de l'Etat.Les maladies orphelines ont un impact négatif sur la qualité de vie d'une personne, susceptible de provoquer la mort.
Qu'est-ce que la maladie orpheline
Il n'existe pas de définition unique des maladies rares en médecine.Dans certains pays, les pathologies orphelines sont isolées en fonction du nombre de personnes souffrant de la maladie, dans d’autres, la disponibilité des traitements.En Amérique, on pense que les maladies rares touchent une personne sur 1500, au Japon, une sur 2500. Dans les pays européens, les maladies rares incluent uniquement les maladies chroniques mettant la vie en danger.En Fédération de Russie, la pathologie est considérée comme une pathologie par ceux qui ne présentent pas plus de 10 cas par 100 000 habitants.
D'où viennent-ils
Les maladies orphelines découlent principalement d’anomalies génétiques et peuvent être transmises par leurs parents.Les pathologies sont chroniques.On pense que la plupart des pathologies apparaissent immédiatement après la naissance et que les symptômes ne se manifestent que rarement à l'âge adulte.Il existe des maladies orphelines toxiques, infectieuses et auto-immunes.Les causes suivantes du développement de ces maladies sont distinguées:
- l'hérédité;
- mauvaise écologie;
- immunité réduite;
- rayonnement élevé;
- infections virales chez les mères pendant la grossesse, chez les nourrissons.
Chez les enfants
La plupart des patients atteints de maladies "orphelines" naissent avec des pathologies.La prédisposition génétique est la principale raison du développement de la pathologie dans le développement prénatal.Si au moins un des parents est porteur du gène en mutation, il est très probable que l'enfant naisse malade.Le séjour de la mère dans la zone de forte radiation provoque l'apparition de pathologies orp.Les maladies infectieuses chez une femme enceinte peuvent être considérées comme une provocation du développement de mutations chez un enfant.
Maladies orphelines: l'Ordre du Moz
En janvier 2014, le ministère russe de la Russie a mis à jour la liste des pathologies orphelines, comprenant 214 nosologies.L’arrêté stipule que la responsabilité du financement des soins médicaux pour les patients incombe aux régions.La liste est mise à jour lorsque de nouveaux cas se produisent sur le territoire de l'État.Le gouvernement élabore des normes pour aider les patients atteints de pathologies rares.
Liste des maladies de Orp
La liste des maladies orphelines retrouvées en Russie comprend les catégories suivantes:
- Mycoses: zygomycose, mycormycose, etc.
- Tumeurs: thymome, sarcome malin des tissus mous etetc.
- Maladies du sang, des organes hématopoïétiques et de certains troubles du système immunitaire: thalassémie, syndrome hémolytique et urémique atypique, etc.
- Maladies du système endocrinien, troubles et troubles de l'alimentationmétabolisme: hyperprolactinémie, fibrose kystique, etc.
- Troubles mentaux et du comportement: syndrome de Rett, etc. 9) Maladies du système nerveux: hypersomnie primaire, neuropathie hypertrophique chez l'enfant, etc.
- Maladies de l'oeil et de son annexe: dystrophies rétiniennes héréditaires, atrophie du nerf optique, etc.
- système circulatoire: hypertension artérielle pulmonaire primitive, tachycardie ventriculaire, etc.
- Maladies de la peau et des tissus sous-cutanés: sarcome des tissus mous, maladie de Durant, etc.
- Maladies respiratoires: granulomatoseWegener, etc.
- Maladies digestives: ulcère gastrique, etc.
- Maladies de l'appareil locomoteuret celle du tissu conjonctif: syndrome de Majid, syndrome de la voûte aortique, etc.
- Maladies musculaires: fibrodysplasie ossifiante évolutive, etc.
- Maladies du système urogénital: formes héréditaires d'azoospermie, néphrotiquesyndrome, etc.
- Anomalies congénitales du segment antérieur de l'œil: aniridies, etc.
- Anomalies congénitales, malformations et chromosomes: maladie de Hirschsprung, rein polykystique évolutif, etc.
Quelles sont les maladies les plus courantes
Sur le territoire de la Fédération de Russie, les maladies orphelines dues à des mutations génétiques sont plus courantes.Le gouvernement a approuvé une liste de 24 maladies, dont le traitement des sept maladies les plus coûteuses est financé par le budget de la Russie.Les statistiques indiquent que les pathologies les plus courantes sont: la fibrose kystique, le syndrome hémolytique et urémique, la candidose muqueuse chronique, la maladie de Gaucher, le nanisme hypophysaire.
Fibrose kystique
La maladie héréditaire qui affecte sévèrement les glandes de la sécrétion externe est la fibrose kystique.La pathologie découle de mutations d'un gène qui régule le transport des ions sodium et chlore à travers la membrane cellulaire.Lorsque la fibrose kystique affecte tous les organes qui excrètent du mucus.Il y a une accumulation de contenu épais et visqueux dont la conclusion est difficile.Violation de la ventilation et de l'apport sanguin aux poumons, apparition de tumeurs malignes.Les patients présentent un retard de croissance, une hypertrophie du foie, une distension abdominale et une toux sèche.
Syndrome hémolytique et urémique
Le syndrome de malaxage hémostatique est une pathologie rare qui se développe chez les enfants de moins de trois ans.Les causes du syndrome hémolytique et urémique comprennent les complications du syndrome DVS après avoir été atteintes de maladies infectieuses aiguës, de maladies systémiques du tissu conjonctif.La maladie provoque l'utilisation de divers médicaments, complications pendant la grossesse, hérédité.
La procédure de diagnostic est réalisée à l'aide d'une analyse urinaire générale, d'un examen histomorphologique.GUSse déroule en trois étapes: prodromique, inflammation, reconvalescence ou fin de vie du patient.Chaque stade a des manifestations spéciales, mais distingue également les symptômes qui se manifestent tout au long de la maladie:
- , l'anémie hémolytique;
- thrombocytopénie;
- insuffisance rénale aiguë.
Candidose muqueuse chronique
Maladie génétique rare de la peau, des muqueuses de la bouche, de la muqueuse buccale - de la peau et de la candidose muqueuse chroniques.Les champignons de la levure du genre Candida Albicans en sont les agents responsables.La maladie peut être déterminée sur la base d'un examen microscopique de la peau dans une préparation humide contenant de l'hydroxyde de potassium.Se produit chez les enfants de moins de 18 ans.Les champignons peuvent supprimer l'immunité, des démangeaisons sur la peau se manifestent.Les symptômes de la candidose chronique des muqueuses sont très divers et se manifestent au hasard.
Traitement
La plupart des maladies rares sont incurables. Les objectifs principaux du traitement sont donc d'accroître l'immunité du patient et d'améliorer sa santé.Les méthodes de traitement sont développées au niveau de l'état, il y a un développement constant de nouvelles méthodes et de nouveaux médicaments.Pour les patients nécessitant des organes pour la transplantation, des bases de donneurs sont créées.Chaque pays a une liste de pathologies financées par le gouvernement.
Médicaments orphelins
Les médicaments orphelins sont développés pour traiter les maladies orphelines.L'octroi de ce statut est une question politique, les États apportant leur soutien et encourageant le développement de tels médicaments.Pourstimulation de l’activité de production de médicaments ORP, certaines exigences statistiques peuvent être réduites.L'État encourage les développeurs avec des privilèges spéciaux, des réductions d'impôts, des subventions au développement et une augmentation des conditions d'exclusivité sur le marché.
Quand consulter un médecin
Nous sommes nombreux à retarder les visites chez le médecin, de peur de poser un diagnostic déplorable.Il convient de rappeler qu'il est préférable de commencer le processus de traitement à un stade précoce de la maladie, il améliore le résultat des procédures thérapeutiques, peut améliorer de manière significative la qualité de vie du patient.Si vous remarquez des symptômes d'anomalie dans le corps, contactez immédiatement un professionnel de la santé.Il est préférable que le médecin réfute le diagnostic que que la maladie atteigne un stade irréparable.
